Pubblicazioni
Lo stress incide sull’evoluzione genetica.
Uno studio sulla proteina Hsp90 condotto dal gruppo di ricerca del prof. Sergio Pimpinelli dimostra la possibile correlazione tra fattori di stress ed evoluzione genetica.
La scoperta, pubblicata sulla rivista Nature, è stata realizzata dal gruppo di ricerca coordinato dal professor Sergio Pimpinelli, direttore del Dipartimento di Genetica e Biologia molecolare della Sapienza e membro della comunità pasteuriana dell’Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti, in collaborazione con le Università di Lecce e di Bari. La Hsp90 (Heat Shock Protein - Proteina da shock termico) è essenziale per la corretta funzionalità di molte classi di proteine coinvolte nei processi di moltiplicazione e differenziamento cellulare. La proteina è stata studiata nei processi cellulari scatenati da diversi tipi di stress ambientali (ad esempio l’elevata temperatura, da cui il nome) nei quali essa ha la funzione di aiutare altre proteine ad acquisire una corretta conformazione preservando l'integrità della cellula. Attraverso lo studio dei suoi meccanismi d’azione, i ricercatori hanno individuato il suo comportamento nei confronti di elementi genici mobili, i trasposoni.
Questi sono segmenti di DNA, simili a particelle virali, che si spostano da una zona all'altra del cromosoma causando mutazioni. Nel corso dell'evoluzione essi hanno sicuramente avuto un ruolo importante nella variabilità genetica.
Normalmente la Hsp90 funziona da silenziatore dei trasposoni per bloccare eventuali mutazioni che potrebbero causare sindromi genetiche e trasformazioni cellulari, ma in condizioni di stress questa funzione viene inibita. In altre parole lo stress, impedendo alla proteina di controllare l’azione dei trasposoni, ne permette lo spostamento nel genoma.
Questa importante ricerca, oltre a suggerire il possibile ruolo della Hsp90 come target per la terapia dei tumori, ha fornito per la prima volta, le basi molecolari per la dimostrazione del concetto evolutivo della canalizzazione, ovvero che l’organismo sia frutto dell’interazione tra informazione genetica e ambiente.
Malaria: genetica e trasmissione
In Burkina Faso studi epidemiologici condotti da ricercatori della Sapienza Università di Roma, dell’Institut de Recherches en Sciences de la Santé, dell’Ospedale Saint-Camille del Burkina Faso e dell’Institut de Recherche pour le Développement Francese, coordinati da David Modiano - Professore del Dipartimento di Scienze di Sanità Pubblica della Sapienza e membro dell’Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti - hanno dimostrato che varianti emoglobiniche protettive per la malaria influenzano la trasmissione del parassita dall’uomo alla zanzara. In particolare, inchieste malariologiche condotte su 3700 individui ed esperimenti di trasmissione in vivo e ex vivo su 60 bambini e 6446 zanzare, hanno evidenziato come le emoglobine C ed S, siano associate ad un incremento dell’efficienza di trasmissione del parassita dall’uomo alla zanzara di circa tre volte. Il lavoro, pubblicato da Nature Genetics, illustra come la variabilità genetica oltre ad influire sulla resistenza/suscettibilità alle malattie infettive influenzi anche le loro dinamiche di trasmissione.
Questa ricerca è stata finanziata da UE, FP6, BioMalPar Network of Excellence e dall’Istituto Pasteur-Fondazione Cenci Bolognetti.
